ÜBER JOUBERT-SYNDROM

🧠 Was ist Joubert Syndrome?

Das Joubert-Syndrom (JS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt – insbesondere des Kleinhirnwurms, der für die Steuerung von Gleichgewicht und Koordination zuständig ist.

 

Benannt ist es nach der französischen Ärztin Marie Joubert, die es 1969 erstmals beschrieb. Ein wesentliches Merkmal des JS ist eine einzigartige Hirnfehlbildung, die im MRT-Bild als „Backenzahnzeichen“ erkennbar ist, da sie auf dem Bild wie ein Zahn aussieht. Dieses Merkmal hilft Ärzten bei der Bestätigung der Diagnose.

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👶 Hauptsymptome

Das Joubert-Syndrom kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Zu den häufigsten Symptomen gehören jedoch:

• Schwache Muskelspannung (Schlaffheit) bei Babys

• Atemunregelmässigkeiten – schnelle oder unterbrochene Atmung bei Neugeborenen

• Ungewöhnliche Augenbewegungen oder Schwierigkeiten beim Verfolgen von Objekten

• Verzögerte Entwicklung von Bewegung und Sprache

• Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme (Ataxie)

• Schwierigkeiten bei Zungen- und Mundbewegungen

• Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung (in einigen, aber nicht allen Fällen)

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Bei manchen Kindern kann JS auch folgende Symptome haben: 

• Augen Zürich. B. Netzhautschäden oder Kolobome Nieren

• Zysten oder andere Probleme (Nephrophobie) Leber

• fibrotische Veränderungen (Vernarbung) Finger oder Zehen

• zusätzliche Finger (Polydaktylie)

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🧬 Was verursacht Joubert Syndrom?

JS wird in der Regel durch eine genetische Mutation verursacht, die von beiden Elternteilen vererbt wird (autosomal-rezessive Vererbung). Die betroffenen Gene sind an winzigen Strukturen in unseren Zellen, den sogenannten Zilien, beteiligt, die für die frühe Gehirnentwicklung wichtig sind.

 

Bisher wurden über 35 verschiedene Gene mit JS in Verbindung gebracht. In manchen Familien konnte eine spezifische genetische Veränderung identifiziert werden, in anderen ist sie unbekannt.

 

Quelle: Kindernetzwerk e.V., UKBB Basel, Orphanet Journal of Rare Diseases

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🧪 Wie wird Joubert Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose basiert auf:

• einer MRT-Untersuchung des Gehirns mit Darstellung des Backenzahn-Symptoms

• klinischen Symptomen wie Atemproblemen und Entwicklungsverzögerungen

• genetischen Tests zur Bestätigung der genauen Mutation

 

Ärzte können ausserdem Sehvermögen, Gehör, Nieren- und Leberfunktion überprüfen und den Entwicklungsverlauf genau beobachten.

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🩺 Ist Joubert-Syndrom behandelbar?

Das Joubert-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Viele Kinder profitieren jedoch stark von frühzeitiger Förderung und Therapien, darunter:

• Physiotherapie – zur Verbesserung von Kraft und Gleichgewicht

• Ergotherapie – zur Förderung der Koordination und der Alltagskompetenzen

• Logopädie – zur Förderung der Kommunikation Sonderpädagogik und Frühförderung

• Antiepileptika bei Epilepsie Mit der richtigen

 

Unterstützung können viele Kinder mit JS auf ihre eigene Weise lernen, wachsen und sich entfalten.

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❤️ Leben mit JS

Jedes Kind mit JS ist anders. Manche haben nur leichte Probleme, andere benötigen lebenslange Unterstützung. Familien beschreiben ihre Kinder oft als fröhlich, neugierig und voller Persönlichkeit.

 

Da JS selten vorkommt, kann der Kontakt zu anderen Familien über Selbsthilfegruppen oder Online-Communitys sehr hilfreich sein.

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Andys Geschichte ist eine Geschichte von Hoffnung, Widerstandsfähigkeit und Freude. Mit dieser Website möchten wir das Bewusstsein schärfen, die Forschung unterstützen und eine bessere Zukunft für alle Kinder mit JS schaffen.

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📎 Weitere Informationen und Ressourcen

• Kindernetzwerk e.V. (Germany): https://www.kindernetzwerk.de

• UKBB Basel: https://www.ukbb.ch

• Orphanet Journal of Rare Diseases (JS overview): https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-35

• Video über Joubert Syndrome: https://www.youtube.com/watch?v=NfVK5HBULI8

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